quá trình tạo cằm chẻ nhanh chóng nhất

Outlook (Tiên lượng)

Phẫu thuật để sửa chữa Tạo cằm chẻ cửa sổ aortopulmonary là thành công trong hầu hết các trường hợp. Nếu lỗi được xử lý một cách nhanh chóng, các con không nên có bất kỳ tác dụng lâu dài.

Trì hoãn điều trị có thể dẫn đến các biến chứng như:

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ có các triệu chứng của aortopulmonary cửa sổ. Việc sớm hơn tình trạng này được chẩn đoán và điều trị, tiên lượng tốt hơn của trẻ.

Không có cách nào biết để ngăn chặn cửa sổ aortopulmonary.

Khiếm khuyết vách liên Aortopulmonary; Fenestration Aortopulmonary

Tài liệu tham khảo

Jansen C. sửa chữa phẫu thuật của cửa sổ aortopulmonary:. Ba mươi bảy năm kinh nghiệm pediatr Cardiol

Koh Su-Mei A, Ju-Le T. lớn cửa sổ aortopulmonary unrepaired - sống sót vào thập kỷ thứ bảy. Siêu âm tim

Hội chứng Apert là một bệnh di truyền trong đó các đường nối giữa các xương sọ gần sớm hơn bình thường. Điều này ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Nguyên nhân

Hội chứng Apert có thể được truyền qua nhiều gia đình (thừa kế) như là một ưu thế autosomal đặc điểm, điều đó có nghĩa rằng chỉ có một phụ huynh cần phải vượt qua trên các gen bị lỗi cho một đứa trẻ có điều kiện.

Một số trường hợp có thể xảy ra mà không có một lịch sử gia đình biết.

Hội chứng Apert được gây ra bởi một trong hai thay đổi các FGFR2 gen. Khiếm khuyết gen này gây ra một số khâu xương của hộp sọ để đóng quá sớm, một tình trạng gọi là craniosynostosis .

Các triệu chứng

Đóng cửa sớm khâu giữa xương sọ, ghi nhận của ridging cùng chỉ khâu (craniosynostosis)

Nhiễm trùng tai thường xuyên

Fusion hoặc đai nịt nặng của 2, 3, và 4 ngón tay, thường được gọi là "tay găng tay có ngón"

Mất thính lực

Lớn hay muộn đóng Tạo cằm chẻ  cửa chỗ mềm trên hộp sọ của bé

Có thể, chậm phát triển trí tuệ (thay đổi từ người này sang người khác)

Đôi mắt nổi bật hoặc phồng  Nặng dưới phát triển vào giữa mặt Xương (chân tay) bất thường

Webbing hoặc nhiệt hạch của các ngón chân

Một số hội chứng khác có thể dẫn đến một tương tự xuất hiện của khuôn mặt và đầu, nhưng không bao gồm các bàn tay và bàn chân tính năng nghiêm trọng của hội chứng Apert. Những hội chứng tương tự bao gồm:

Hội chứng Carpenter (kleeblattschadel, hộp sọ lá chuồn biến dạng)

Các bác sĩ sẽ thực hiện một kỳ thi vật lý. Tay, chân, và hộp sọ x-quang sẽ được thực hiện. Các bài kiểm tra nghe luôn luôn phải được thực hiện.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định chẩn đoán hội chứng Apert.

Điều trị

Điều trị bao gồm phẫu thuật để sửa chữa sự phát triển xương bất thường của hộp sọ, cũng như cho sự hợp nhất của các ngón tay và ngón chân. Trẻ bị rối loạn này cần được kiểm tra bởi một đội ngũ phẫu thuật sọ mặt chuyên môn tại trung tâm y tế dành cho trẻ em.

Một chuyên gia thính nên được tư vấn nếu có những vấn đề thính giác.

Nhóm hỗ trợ

Hiệp hội sọ mặt của trẻ em - www.ccakids.com

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có một lịch sử gia đình của hội chứng Apert hoặc bạn nhận thấy hộp sọ của bé không phát triển bình thường.

Phòng ngừa

Tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có một lịch sử gia đình của bệnh này và đang có kế hoạch mang thai. Bác sĩ có thể kiểm tra em bé bị bệnh này trong thai kỳ.

Kinsman SL, Johnston MV. Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. GEME JW III, Shor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics

Apgar là một thử nghiệm nhanh thực hiện trên một em bé lúc 1 và 5 phút sau khi sinh. Điểm số 1 phút xác định bé dung nạp quá trình sinh nở như thế nào. Điểm số 5 phút cho các bác sĩ cũng trẻ như thế nào làm bên ngoài bụng mẹ.

Xét nghiệm này rất hiếm khi có thể được thực hiện 10 phút sau khi sinh.

Làm thế nào thực hiện xét nghiệm

Các thử nghiệm Apgar được Tạo cằm chẻ  thực hiện bởi một bác sĩ, nữ hộ sinh, hoặc y tá. Các nhà cung cấp chăm sóc y tế sẽ kiểm tra em bé:

Mỗi thể loại được ghi với 0, 1, hoặc 2, tùy thuộc vào điều kiện quan sát.